Tuesday, January 16, 2018
Neurons01
Neurons04
Neurons05
Neurons07
Neurons09
Neurons10
Neurons11
Neurons12
Neurons13
Neurons14

Η Οζώδης Σκλήρυνση ανήκει στα λεγόμενα σπάνια νοσήματα, προσβάλλοντας ετησίως 1 στα 6.000
παιδιά που γεννιούνται.
Πρόκειται για γενετική πάθηση με συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις, έτσι ώστε τα παιδιά των
γονέων που φέρουν τη συγκεκριμένη γενετική βλάβη διατρέχουν 50% πιθανότητα να κληρονομήσουν
τη νόσο. Σπάνια οι μεταλλάξεις αυτές γίνονται τυχαία εκ νέου (de novo).
Γιατί όμως ένα σπάνιο νόσημα να απασχολεί και να ενδιαφέρει το ευρύτερο κοινό ?
Διότι, η Οζώδης Σκλήρυνση προσβάλλει πολλά όργανα όπως ο εγκέφαλος, η καρδιά, το δέρμα, οι
πνεύμονες και οι νεφροί.
Πιο συγκεκριμένα,δημιουργούνται  καλοήθεις  όγκοι στα όργανα αυτά, οι οποίοι ανάλογα με το
μέγεθος και την ακριβή τους εντόπιση προκαλούν διαφορετική βαρύτητα συμπτωμάτων.
Ενα χαρακτηριστικό δερματολογικό σύμπτωμα είναι το αγγειοϊνωμα στο πρόσωπο, το οποίο μπορεί να
εκληφθεί λανθασμένα ως ακμή, καθώς  και αχρωματικές (λευκές) κηλίδες σε διάφορα σημεία του
δέρματος που μπορει επίσης λανθασμένα να εκληφθούν ως λεύκη.

 

 

Επίσης είναι η κύρια γενετική πάθηση που προκαλεί επιληψία και αυτισμό, ενώ το 68% των πασχόντων
εμφανίζει νοητική υστέρηση και μαθησιακές δυσκολίες.
Το σημαντικό είναι πως η κλινική έκφραση της νόσου ποικίλει σημαντικά. Έτσι, αφενός  κάποιος μπορεί
να έχει πληθώρα εκδηλώσεων από τη γέννηση του,αφετέρου άλλος μπορεί να είναι τελείως ασυμπτωματικός.
Όπως γίνεται κατανοητό αυτό έχει μεγάλη σημασία για τον μελλοντικό προγεννητικό έλεγχο και την
κληρονομικότητα της νόσου  στις επόμενες γενιές. Να σημειωθεί πως η ανίχνευση καρδιακού
ραβδομυώματος  στο εμβρυικό υπερηχογράφημα βοηθάει στην  προγεννητική διάγνωση.

Είναι σαφές πως η Οζώδης Σκλήρυνση είναι μια πολυσυστημική νόσος που απαιτεί τη συνεργασία
διαφορετικών ειδικοτήτων αλλά και την επαγρύπνηση τους για την έγκαιρη  διάγνωση αλλά και τη
θεραπεία των πασχόντων.

Για περισσότερες διευκρινήσεις ή απορίες μπορείτε να επικοινωνήσετε εδώ

 

Αναστασία Βερεντζιώτη
Νευρολόγος
Υποψήφια Διδάκτωρ Πανεπιστημίου Αθηνών

The Betst bookmaker bet365 Review
How to register at bookamkersHere