Πρόκειται για γενετική πάθηση με συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις, έτσι ώστε τα παιδιά των γονέων που φέρουν τη συγκεκριμένη γενετική βλάβη διατρέχουν 50% πιθανότητα να κληρονομήσουν τη νόσο. Σπάνια οι μεταλλάξεις αυτές γίνονται τυχαία εκ νέου (de novo).

Γιατί όμως ένα σπάνιο νόσημα να απασχολεί και να ενδιαφέρει το ευρύτερο κοινό;

Διότι, η Οζώδης Σκλήρυνση προσβάλλει πολλά όργανα όπως ο εγκέφαλος, η καρδιά, το δέρμα, οι πνεύμονες και οι νεφροί.

Πιο συγκεκριμένα, δημιουργούνται καλοήθεις όγκοι στα όργανα αυτά, οι οποίοι ανάλογα με το μέγεθος και την ακριβή τους εντόπιση προκαλούν διαφορετική βαρύτητα συμπτωμάτων.

Ένα χαρακτηριστικό δερματολογικό σύμπτωμα είναι το αγγειοΐνωμα στο πρόσωπο, το οποίο μπορεί να εκληφθεί λανθασμένα ως ακμή, καθώς και αχρωματικές (λευκές) κηλίδες σε διάφορα σημεία του δέρματος που μπορεί επίσης λανθασμένα να εκληφθούν ως λεύκη.

Επίσης, είναι η κύρια γενετική πάθηση που προκαλεί επιληψία και αυτισμό, ενώ το 68% των πασχόντων εμφανίζει νοητική υστέρηση και μαθησιακές δυσκολίες.

Το σημαντικό είναι πως η κλινική έκφραση της νόσου ποικίλει σημαντικά. Έτσι, αφενός κάποιος μπορεί να έχει πληθώρα εκδηλώσεων από τη γέννησή του, αφετέρου άλλος μπορεί να είναι τελείως ασυμπτωματικός.

Όπως γίνεται κατανοητό, αυτό έχει μεγάλη σημασία για τον μελλοντικό προγεννητικό έλεγχο και την κληρονομικότητα της νόσου στις επόμενες γενιές. Να σημειωθεί πως η ανίχνευση καρδιακού ραβδομυώματος στο εμβρυικό υπερηχογράφημα βοηθάει στην προγεννητική διάγνωση.

Είναι σαφές πως η Οζώδης Σκλήρυνση είναι μια πολυσυστημική νόσος που απαιτεί τη συνεργασία διαφορετικών ειδικοτήτων αλλά και την επαγρύπνηση τους για την έγκαιρη διάγνωση αλλά και τη θεραπεία των πασχόντων.